近日，3位脊髓性肌萎縮癥患者在華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科先后成功注射精準(zhǔn)靶向治療藥物“諾西那生鈉”。這是該藥自今年被納入醫(yī)保目錄后，湖北省首批受益的成人患者。同濟(jì)醫(yī)院則是湖北首批擁有該藥物使用權(quán)的定點(diǎn)醫(yī)院之一，此前該院已為14位患兒實施注射。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱形遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突變引起，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮和無力，進(jìn)而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失。

據(jù)介紹，這三位SMA患者均有肢體無力、不能提重物、上下樓梯受限、蹲起困難等表現(xiàn)。其中一位25歲男性患者還并發(fā)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎畸形和低氧血癥，只保存手指伸屈肌活動。通過全面身體檢查和基因檢查，三人均確診為SMA3型。

“諾西那生鈉”注射液是全球首個獲批的SMA基因剪切調(diào)控治療藥物，是一種反義寡核苷酸（ASO），可改變SMN2基因的剪接，增加完整長度SMN蛋白的生產(chǎn)，彌補(bǔ)SMN1表達(dá)缺陷，從而改善運(yùn)動功能、提高生存率，改變脊髓性肌萎縮的疾病進(jìn)程。2019年，“諾西那生鈉”注射液進(jìn)入我國市場，每針價格近70萬元。2021年，國家醫(yī)保局經(jīng)過8輪“靈魂砍價”，該藥以3.3萬元每針的價格被納入醫(yī)保。

“諾西那生鈉”注射液進(jìn)入我國新版醫(yī)保目錄后，考慮到成人SMA患者用藥需求愈發(fā)迫切，同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科迅速啟動了SMA的規(guī)范化診療工作。張旻教授組建起由神內(nèi)、麻醉、超聲等科室組成的SMA多學(xué)科管理團(tuán)隊，制定詳細(xì)完善的評估及治療方案，于2月12日為湖北省首位成人SMA患者成功實施了“諾西那生鈉”鞘內(nèi)注射。

“成人SMA患者大多存在復(fù)雜性脊柱側(cè)彎，我們經(jīng)過詳細(xì)的肌電生理評估和神經(jīng)運(yùn)動評估后，采用了超聲引導(dǎo)下的腰椎穿刺及鞘內(nèi)注射，穿刺過程很順利，患者在操作過程中也沒發(fā)生明顯不適?！睆垥F介紹道。

在此基礎(chǔ)上，團(tuán)隊又在19日分別為其他2位患者完成注射。經(jīng)過護(hù)理人員密切監(jiān)護(hù)，三人術(shù)后情況平穩(wěn)，均未出現(xiàn)不良反應(yīng)。隨后，SMA多學(xué)科團(tuán)隊還對他們進(jìn)行了藥物、康復(fù)等系統(tǒng)治療。此外，完成首針注射后，患者還需在第14天、28天、63天繼續(xù)注射，之后每隔四個月實施一次維持劑量注射，有望穩(wěn)定或改善患者的運(yùn)動能力。

“這款‘孤兒藥’納入醫(yī)保后，報銷比例大，再加上醫(yī)院專業(yè)醫(yī)護(hù)人員的悉心治療，無疑是脊髓性肌萎縮癥患者的福音?！睆垥F說。（來源：華中科技大學(xué)）