近日，國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院薛付忠教授團(tuán)隊(duì)在國(guó)際遺傳學(xué)頂級(jí)期刊PLoS Genetics雜志上在線發(fā)表了題為“Impact of Nonrandom Selection Mechanisms on the Causal Effect Estimation for Two-sample Mendelian Randomization Methods”的大數(shù)據(jù)因果推斷文章。國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院/山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院生物統(tǒng)計(jì)學(xué)系博士研究生于媛媛、侯蕾是本論文的共同第一作者，薛付忠教授和特別資助博士后李洪凱為共同通訊作者，山東大學(xué)為第一作者單位和通訊作者單位。PLoS Genetics雜志是遺傳學(xué)領(lǐng)域最具權(quán)威性的專業(yè)雜志之一，也是發(fā)表遺傳學(xué)新方法的頂級(jí)期刊之一。

眾所周知，在單樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化中，樣本的非隨機(jī)選擇可能導(dǎo)致有偏估計(jì)和膨脹的第一類錯(cuò)誤率。 實(shí)際上，兩樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化比單樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化更容易受到非隨機(jī)選擇的影響，因?yàn)槿蚪M關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的兩個(gè)樣本可能是從群體中按照不同的選擇機(jī)制選擇。例如：兩樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化的匯總遺傳相關(guān)性統(tǒng)計(jì)量可能來(lái)自不同的研究設(shè)計(jì)，如病例對(duì)照研究、單純病例研究、隊(duì)列研究等，但是，這勢(shì)必進(jìn)一步影響暴露對(duì)結(jié)果的因果效應(yīng)估計(jì)。 在本研究中，首先提出了不同選擇機(jī)制下因果效應(yīng)不變性定理，并根據(jù)不同的機(jī)制，設(shè)置了49種非隨機(jī)選擇機(jī)制組合探討選擇機(jī)制對(duì)兩樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化因果效應(yīng)估計(jì)的影響，對(duì)其他研究者合理使用兩樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化方法有著借鑒意義。

該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(82003557)以及面上項(xiàng)目(81773547)資助。

PLoS Genetics雜志是遺傳學(xué)領(lǐng)域最具權(quán)威性的專業(yè)雜志之一，2021年的5年影響因子為6.284，中科院雜志分區(qū)屬于生物學(xué)、遺傳學(xué)2區(qū)，Top期刊，Clarivate JCR分區(qū)1區(qū)。（來(lái)源：山東大學(xué)）